Précision de l’imputation de génotypages haute densité à partir de puces basse densité pour des individus de race pure et croisés Piétrain

L’objectif de cette étude est d’évaluer la précision d’une méthode d’imputation pour reconstruire les génotypages haute‐densité (HD) d’animaux de race pure et croisés issus de verrats Piétrain à partir de puces basse‐densité (BD). Les données analysées proviennent du projet ANR Utopige et incluent le génotypage sur le panel Illumina PorcineSNP60 de 792 animaux Piétrain et 733 F1 Piétrain x Large White (LW). Les génotypages HD de 491 individus LW et 219 Piétrain, antérieurs au projet Utopige, ont été inclus dans l’analyse. Pour un échantillon de 100 individus Piétrain et 100 F1, des puces BD ont été créées in silico en conservant les génotypes situés tous les 5, 10, 25, 50, 75 et 100 marqueurs de la puce HD. Les génotypes manquants ont été imputés avec le logiciel BEAGLE en considérant l’information HD des autres individus de race pure 1) Piétrain ou 2) Piétrain et LW. Pour les individus Piétrain échantillonnés, 99% des génotypes sont correctement imputés pour les puces BD comportant au moins 10% des marqueurs de la puce HD. Pour les individus croisés, l’imputation s’est révélée peu précise lorsque les génotypages HD des animaux LW ne sont pas inclus dans l’analyse. Lorsque les génotypages HD des deux populations parentales sont pris en compte dans l’analyse, la précision de l’imputation augmente significativement pour les croisés et est comparable à celle des individus Piétrain si la densité des panels BD est suffisante.

Imputation accuracy of high density genotypings using low density panels in purebred and twoway crossbred Pietrain pigs

The aim of this study was to assess the accuracy of imputation techniques to reconstruct high density (HD) genotyping using low density (LD) marker panels for purebred and crossbred pigs sired by Pietrain boars. Analysed data were collected in the Utopige project and included HD genotypings on the Illumina PorcineSNP60 beadchip for 792 purebred Pietrain animals and 733 Pietrain x Large White (LW) crossbreds. Genotypic data of 491 LW and 219 Pietrain older individuals were also taken into account. Low density panels were designed in silico from HD genotypic data for a sample of 100 purebred and 100 crossbred animals. To create these panels, 1 genotype was kept every 5, 10, 25, 50, 75 and 100 markers; all other marker data were removed. Discarded genotypes were imputed with the Beagle software using HD genotypic information from other 1) purebred Pietrain and 2) Pietrain and LW individuals. For the sample of purebred Pietrain, 99% of missing genotypes on the LD panel were correctly imputed when at least 10% of marker data were kept on the LD chip. For crossbreds, HD genotypings were imputed with low accuracy when HD genotypings of LW animals were not included in the reference population. When HD genotypings of both parental populations were included in the analysis, the accuracy of imputation significantly increased for crossbreds and was similar to the one achieved for purebred animals when LD panels considered for genotyping were sufficiently dense.